Su un forum dedicato alle mamme (thesocialmediamama), una donna ha voluto raccontare la storia della sua piccola Marisol per cercare solidarietà negli altri e per dare forza a chi si trova nella sua stessa situazione.
I medici avevano detto a Gessica che difficilmente avrebbe potuto avere figli, tuttavia un bel giorno il test di gravidanza ha dimostraro l’esatto contrario. Marisol è nata di 8 mesi ma in ospedale avevano detto di non preoccuparsi troppo. Tuttavia, appena tornati a casa e cominciate le routine quotidiane, non tutto procedeva nel verso giusto. Amici, parenti e dottori continuavano a dire che i primi 3 mesi sono sempre più difficili, che i neonati si svegliano sempre e di non preoccuparsi se la piccola dormiva poco. Gessica però sentiva davvero che c’era qualcosa di strano: Marisol riusciva rimanere sveglia anche per 40 ore consecutive, riposava per 1-2 ore e poi di nuovo altre 30 ore sveglia.
Inutile dire che mamma Gessica era davvero stanca, fisicamente devastata, e non poteva credere che fosse normale reggere un simile ritmo. Eppure i pediatri continuavano a fornire le stesse risposte: “Signora deve crescere”, “Signora alcuni bambini sono così”. Un giorno, mentre era con sua madre, la piccola Marisol si era irrigidita e aveva compiuto strane smorfie con occhi e bocca. Da qui il dubbio: poteva trattarsi di epilessia? Inutile sottolineare il calvario che è cominciato per questa famiglia: Gessica era frustrata poiché sentiva che sua figlia stava male ma nessun medico era pronto a darle ragione. Qualcuno aveva provato persino a dire che era lei a voler trovare il male nella sua bambina.
L’unica mano tesa è stata quella di una dottoressa del pronto soccorso di Pisa. Marisol è stata ricoverata e sottoposta a indagini, prelievi ed encefalogramma. L’arrivo dei risultati è stato al tempo stesso una sollievo e una doccia fredda: la piccola era affetta da epilessia e per la precisione, come appurato dal Gaslini di Genova, da epilessia focale. Questo disturbo porta ritardi psicomotori e del linguaggio, oltre a gravi disturbi del sonno. D’altronde Jessica aveva visto strani movimenti quando Marisol aveva cominciato a camminare. Oggi la sua vita è fatta di farmaci, cure e continui controlli. Di recente è arrivato anche l’esito delle analisi genetiche, dalle quali è risultata una mutazione al gene SNC8A: si tratta di una malattia rarissima per la quale, oltre ai controlli previsti per l’epilessia, dovrà tenere sotto controllo il cuore e molti altri parametri.
Gessica ha poi scoperto autonomamente che il gene SNC8A è quello che regola la pompa del sodio, che esistono solo 120 casi al mondo e che non c’è nessuna cura. Nei casi più gravi (tra i quali fortunatamente non rientra Marisol) i bambini non camminano, non parlano e hanno difficoltà nella respirazione. Su tutti i malati, tuttavia, un’ombra: quella della cosiddetta morte improvvisa. Semplicemente, il cuore smette di battere. Gessica ha voluto condividere la sua storia per dare forza a tutte le mamme che non vengono ascoltate quando sentono che il proprio figlio ha qualcosa che non va: non bisogna arrendersi mai. Dal canto suo, c’è un’unica priorità: far vivere a Marisol la miglior vita possibile.
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