Due genitori portatori sani di una grave malattia genetica devono rinunciare a mettere al mondo dei figli sani? Certamente no. Lisa e Claudio ce l’hanno fatta grazie all’analisi genetica preimpianto. Ecco di che si tratta e la loro storia a lieto fine.
Lisa e Claudio erano semplicemente due persone comuni desiderose di metter su famiglia. Nel 2013 la lieta novella: Lisa era rimasta incinta. L’idillio tuttavia era destinato a durare poco: alla 23esima settimana alcune analisi evidenziarono un problema irrisolvibile. “La bambina che aspettavamo era gravemente malata e non sarebbe potuta arrivare al termine della gravidanza. Per evitare pericolose complicanze, l’unica soluzione era l’interruzione della gravidanza. Abbiamo accettato ciò che la natura ci ha offerto, ma abbiamo voluto sapere”, ha raccontato la coppia. Spinti da questa necessità di ‘sapere’, la povera bimba è stata sottoposta ad un’autopsia che ha rivelato il peggiore degli scenari.
Il problema risiedeva proprio in Lisa e Claudio, i quali hanno scoperto di essere portatori sani della malattia di Gaucher, una grave patologia genetica. Di che si tratta esattamente? La dottoressa Giuditta Filippini, genetista e direttrice di ProcreaLab di Lugano, la descrive come “una malattia ad accumulo lisosomiale di origine genetica che provoca danni a carico di molti organi e al sistema nervoso“. Poche possibilità di sopravvivenza per qualsiasi feto che ne sia affetto, quindi.
Il secondo tentativo di Lisa e Claudio, nel 2015, non andò meglio: stessa diagnosi e stesso esito, con l’aborto avvenuto alla 13esima settimana. I due però non hanno perso le speranze e si sono affidate ad un metodo diverso, ovvero l’analisi genetica preimpianto (PGD). Gli esperti del ProcreaLab hanno identificato l’ovocita senza la mutazione genetica materna, eliminando così la possibilità che la malattia potesse essere trasmessa al figlio. L’unione di una diagnosi complessa, del PGD e della fecondazione assistita ha permesso ai due coraggiosi aspiranti-genitori di stringere tra le braccia Tommaso, nato sano tante difficoltà. I centri in cui è possibile ricorrere ad un simile trattamento, purtroppo, sono pochi. Anche il coraggio della coppia è raro, ma se la storia ha un lieto fine il merito va sicuramente alla somma di questi due importantissimi elementi.
Photo credits Facebook / Ufficio Stampa ProCrea
